1:47 am - środa Luty 21, 2018

Zespół Angelmana

W przypadku tej choroby dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania systemu neurologicznego. Obecnie lekarze nie w stanie jednoznacznie określić, w jakim genie dochodzi do mutacji wywołującej tą chorobę. Według danych na 20 000 żywych urodzeń rodzi się jedno dziecko z zespołem Angelmana.

Po urodzeniu dziecka trudno jest stwierdzić, że choruje oną na jakąkolwiek chorobę, a tym bardziej zespół Angelmana. Wzrost i waga noworodka są w normie i żadne objawy nie są niepokojące.

Dopiero ok. 6-tego miesiąca życia mogą być widoczne pewne zaburzenia. W tym okresie życia rodzice i lekarze zauważają, że dziecko ma trudności w poruszaniu się. Nie może ono wykonywać takich ruchów, jakie są charakterystyczne dla tego etapu rozwojowego.

W tym momencie dochodzi także do spowolnienia rozwoju umysłowego. Kiedy dziecko nauczy się już mówić najczęściej bazuje na kilu słowach, które łączy w zdaniach pozbawione sensu.

W dalszym okresie rozwoju dziecko jest już w stanie się poruszać, ale brak mu koordynacji. Wynika to z faktu nieodpowiedniego poziomu napięcia mięśni oraz tego, że dziecko cierpi na wrodzone wady w budowie kręgosłupa, których niestety nie można wyleczyć. Mimo wszystko jest ono bardzo aktywne ruchowo, co widać chociażby po żywej gestykulacji.

Jak już wcześniej wspomniano zespół Angelmana ma destrukcyjny wpływ na układ nerwowy, co można zauważyć także w zachowaniu dziecka. Sprawia ono wrażenia jakby nieustannie było szczęśliwe i ma napady gwałtownego śmiechu, nawet w sytuacja, kiedy inne dzieci płakałyby np. doznając urazu. Około 3-go roku życia zaczynają się pojawiać pierwsze ataki padaczkowe.

szkliwo Wyprzedź meningokoki - serwis dedykowany chorobie meningokokowej

Jak w przypadku innych chorób genetycznych tak i tutaj pozostaje jedynie leczenie objawowe. Ataki padaczki leczone są farmakologicznie, podobnie jak zaburzenia snu, kiedy to pacjentom przepisywana jest melatonina. Natomiast operacyjnie można korygować wady kręgosłupa. Jednak   niezbędna okazuje się być rehabilitacja zarówno układu ruchowego jak i aparatu mowy.

Oilatum Baby krem cena zobacz jaka dieta jest odpowiendia podczas żółtaczki
W kategorii: Choroby genetyczne

Brak komentarzy

Zostaw komentarz